Nghiên cứu mới: Di truyền là yếu tố chính gây ra chứng rối loạn hấp thu thực phẩm do né tránh

Người ta ước tính khoảng 1-5% dân số trên thế giới chứng rối loạn hấp thu thực phẩm hạn chế, nhưng nguyên nhân vẫn chưa được biết đến. Nghiên cứu này giúp chúng tôi tiến một bước gần hơn đến sự thật về ARFID—và hy vọng một ngày nào đó sẽ tìm ra cách tốt hơn để điều trị tình trạng này.

Rối loạn hấp thu thực phẩm do né tránh?

Năm 2013, chứng rối loạn hấp thu thực phẩm do né tránh/hạn chế hay còn gọi là ARFID, lần đầu tiên được định nghĩa là chứng rối loạn ăn uống. Những người mắc chứng rối loạn này ăn được rất loại thực phẩm hoặc ăn rất ít lượng thực phẩm (hoặc cả hai).

Nhưng so với người mắc chứng rối loạn ăn uống khác—chẳng hạn như chứng chán ăn— ARFID né tránh thực phẩm là do họ cảm thấy khó chịu với mùi vị và một số kết cấu thực phẩm nhất định, giảm cảm giác thèm ăn, cũng như có trải nghiệm đau khổ khi ăn uống— chẳng hạn như nghẹn thức ăn và nỗi sợ đau đường tiêu hóa.

Sự né tránh/hạn chế này nghiêm trọng đến mức khiến cho người bệnh bị sụt cân, thiếu hụt vitamin và khoáng chất, đồng thời ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

ARFID ảnh hưởng đến cả nam và nữ, trong khi các rối loạn ăn uống khác – chẳng hạn như chứng chán ăn tâm thần và chứng cuồng ăn – thường xảy ra ở trẻ em gái và phụ nữ.

Ngoài ra, trái ngược với chứng rối loạn ăn khác, ARFID thường phát triển trong thời thơ ấu.

Sinh đôi và Di truyền học

Chúng ta biết rằng một số rối loạn ăn uống bị ảnh hưởng bởi di truyền theo mức độ từ trung bình đến nặng. Do vậy, yếu tố về di truyền cũng có thể giải thích một phần lý do tại sao một số người bị ARFID còn những người khác thì không.

Để tìm hiểu ở mức độ nào về di truyền có thể khiến người bệnh bị ARFID, chúng tôi đã xem xét “khả năng di truyền”—một khái niệm phức tạp đo lường tỷ lệ mà theo đó sự khác biệt về đặc điểm của mỗi người được giải thích bằng sự khác biệt trong gene.

Để ước tính khả năng di truyền của bất kỳ tính trạng nào, chúng tôi sử dụng đến phương pháp sinh đôi. Thực tế là, các cặp song sinh cùng trứng chia sẻ tất cả bộ gene của họ, trong khi các cặp song sinh khác trứng trung bình chia sẻ 50% bộ gene, một điều khiến họ trở nên khác biệt với nhau.

Ngoài ra, vì cặp song sinh lớn lên trong cùng môi trường vào cùng thời điểm, chúng ta có thể loại trừ khả năng ảnh hưởng từ môi trường chung gây ra bất kỳ sự khác biệt nào giữa họ (như điều xảy ra với anh chị em bình thường ở các độ tuổi khác nhau).

Sau đó, chúng tôi so sánh sự giống nhau của một đặc điểm nhất định giữa các cặp song sinh cùng trứng với sự giống nhau giữa các cặp song sinh khác trứng. Mức độ giống nhau mà cặp song sinh cùng trứng thể hiện cho chúng ta ước tính về khả năng di truyền của đặc điểm này.

Để ước tính khả năng di truyền của ARFID, chúng tôi bắt đầu xem xét dữ liệu từ Cơ quan đăng ký song sinh Thụy Điển, nơi theo dõi sức khỏe của gần 34,000 cặp song sinh.

Đầu tiên, chúng tôi kết hợp dữ liệu từ bảng câu hỏi dành cho phụ huynh và các chẩn đoán lâm sàng đã đăng ký để xác nhận trẻ ARFID. Sau đó, chúng tôi áp dụng phương pháp sinh đôi, và thấy rằng khả năng di truyền của ARFID là 70–85%.

Điều này có nghĩa là, việc đứa trẻ có bị ARFID hay không nằm trong khoảng 70–85% được giải thích là do sự khác biệt trong gene của chúng và ARFID trở thành một trong những rối loạn tâm thần dễ di truyền nhất.

Để so sánh, khả năng di truyền của bệnh tự kỷ ước tính khoảng 79–84% và của ADHD khoảng 76–89%. Hơn nữa, khả năng di truyền của ARFID cao hơn so với chứng chán ăn tâm thần (48–74%), chứng cuồng ăn (55–61%) và chứng rối loạn ăn uống vô độ (39–57%), cho thấy ARFID có thể là chứng rối loạn ăn uống dễ di truyền nhất.

Hy vọng về điều trị

Những phát hiện trên có thể giảm bớt sự kỳ thị và đổ lỗi cho môi trường xung quanh về chứng rối loạn tâm thần như ARFID và chứng rối loạn ăn uống khác. Một bệnh nhân không chọn bị chứng ARFID—và tương tự, cha mẹ không khiến con họ bị chứng rối loạn này.

Tuy nhiên, thực tế là, khả năng di truyền của ARFID thấp hơn 100% đã cho thấy không chỉ các gene khiến ai đó mắc chứng ARFID. Các yếu tố khác, chẳng hạn như nghẹn thức ăn nặng hoặc phản ứng dị ứng nghiêm trọng, có thể khiến chứng rối loạn ăn uống này phát triển.

Phát hiện của chúng tôi cũng cho thấy, nghiên cứu về di truyền có tiềm năng rất lớn trong việc giải thích nguyên nhân của ARFID. Đây sẽ là chủ đề mà nghiên cứu tiếp theo của chúng tôi thực hiện.

Hiện tại, các phương pháp điều trị ARFID bằng liệu pháp hành vi nhận thức và liệu pháp dựa trên gia đình đang được phát triển. Tuy nhiên, những phương pháp này thường tập trung vào triệu chứng thay vì nguyên nhân cơ bản của bệnh.