Một thanh niên 19 tuổi là người trẻ nhất được chẩn đoán bệnh Alzheimer

Nguyên nhân [vẫn] là một bí ẩn

Theo một trường hợp nghiên cứu gần đây được công bố trên Tập san Bệnh Alzheimer, một thanh niên 19 tuổi đến từ Trung Quốc đã gặp vấn đề về trí nhớ từ năm 17 tuổi và được chẩn đoán sa sút trí tuệ.

Sau khi tiến hành một loạt các xét nghiệm, các nhà nghiên cứu tại Đại học Y Thủ đô ở Bắc Kinh đã chẩn đoán cậu thanh niên “có khả năng” mắc bệnh Alzheimer. Nếu kết quả chẩn đoán là chính xác, cậu sẽ là người trẻ nhất từng được ghi nhận mắc bệnh mất trí nhớ.

Yếu tố rủi ro chính của căn bệnh này là tuổi tác, làm cho trường hợp mới nhất này trở nên bất thường.

Nguyên nhân chính xác của bệnh Alzheimer vẫn là một ẩn đố lớn, nhưng đặc điểm điển hình của căn bệnh này là sự hình thành hai loại protein trong não bộ: protein beta-amyloid và protein tau. Ở những người mắc bệnh Alzheimer, protein beta-amyloid thường được tìm thấy với số lượng lớn bên ngoài tế bào thần kinh (tế bào não) và “mớ tóc rối” protein tau được tìm thấy bên trong sợi trục, hình chiếu dài và mảnh của tế bào thần kinh.

Tuy nhiên, các bản quét không cho thấy bất kỳ dấu hiệu nào của những đặc điểm này trong não của chàng trai 19 tuổi. Nhưng các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hàm lượng cao bất thường của một loại protein gọi là p-tau181 trong dịch não tủy của bệnh nhân. Điều này thường xảy ra trước khi hình thành các đám rối protein tau trong não.

Gần như tất cả các trường hợp mắc bệnh Alzheimer ở ​​những người dưới 30 tuổi đều do di truyền gen bị lỗi. Thật vậy, trường hợp trẻ nhất trước đó – một thanh niên 21 tuổi – là có nguyên nhân di truyền.

Ba gen có liên quan đến bệnh Alzheimer ở ​​người trẻ là: protein tiền chất amyloid (APP), presenilin 1 (PSEN1) và presenilin 2 (PSEN2).

Những gen này liên quan đến việc tạo ra một đoạn protein gọi là peptide beta-amyloid, tiền thân của beta-amyloid như đã đề cập trước đó. Nếu gen bị lỗi, nó có thể dẫn đến sự tích tụ (mảng) beta-amyloid bất thường trong não—một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer và là mục tiêu cho các phương pháp điều trị như thuốc lecanemab được phê duyệt gần đây.

Mọi người chỉ cần một trong số APP, PSEN1 hoặc PSEN2 bị lỗi để phát triển bệnh Alzheimer và con cái của họ cũng có 50:50 cơ hội thừa hưởng gen và phát triển bệnh từ họ.

Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền đã bị loại trừ trong trường hợp mới nhất này vì các nhà nghiên cứu đã thực hiện toàn bộ trình tự bộ gen của bệnh nhân và không tìm thấy bất kỳ đột biến gen đã biết nào. Và không ai trong gia đình cậu thanh niên này có tiền sử bệnh Alzheimer hoặc chứng sa sút trí tuệ.

Chàng trai trẻ cũng không mắc bệnh, nhiễm trùng hay chấn thương đầu nào khác có thể giải thích cho tình trạng của mình. Rõ ràng là dù cậu ấy mắc bệnh Alzheimer ở ​​dạng nào thì nó cũng vô cùng hiếm.

Trí nhớ bị suy giảm nghiêm trọng

Năm 17 tuổi, bệnh nhân bắt đầu gặp khó khăn trong việc tập trung vào việc học ở trường. Điều này vẫn tiếp diễn một năm sau đó do cậu bị mất trí nhớ ngắn hạn. Cậu ta không thể nhớ mình đã ăn hay đã làm bài tập về nhà chưa. Chứng mất trí nhớ của chàng thanh niên trở nên trầm trọng đến mức cậu ấy phải bỏ học cấp ba (cậu đang học năm cuối).

Một chẩn đoán đã xác nhận ‘có thể’ là bệnh Alzheimer bằng cách sử dụng các bài kiểm tra nhận thức tiêu chuẩn để phát hiện chứng mất trí nhớ. Kết quả cho thấy trí nhớ của cậu ấy bị suy giảm nghiêm trọng. Các bản quét não cũng cho thấy hồi hải mã (một bộ phận của não trước) của cậu ta – một phần não bộ liên quan đến trí nhớ – đã bị thu hẹp lại. Đây là dấu hiệu ban đầu điển hình của chứng sa sút trí tuệ.

[Thực hiện] sinh thiết não thì sẽ quá rủi ro, vì vậy rất khó hiểu được cơ chế sinh học của chứng sa sút trí tuệ của cậu ấy—và trường hợp này vẫn còn là một bí ẩn y học cho đến thời điểm này.

Các trường hợp mắc bệnh Alzheimer khởi phát sớm đang gia tăng ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Thật đáng buồn thay, đây có lẽ không phải là trường hợp hiếm hoi cuối cùng mà chúng ta nghe thấy.